Болезнь фара сколько живут

Болезнь Фара и психиатрические синдромы

Опубликовано пн, 22/01/2018 — 08:14

Болезнь Фара( Fahr’s disease) характеризуется кальцификацией базальных ганглиев с клиническими проявлениями в виде нейропсихиатрических расстройств, неврологических симптомов и когнитивных симптомов. Хотя кальцификации могут поражать разные структуры, чаще всего в патологический процесс вовлекается бледный шар ( globus pallidus).

Известно, что кальцификация базальных ганглиев (BGC) — синдром Фара, как невропатологическая находка была описана с середины 1850-х годов. Предполгается, что эта синдром Фара может быть идиопатической или вторичной по отношению к генетическим, метаболическим и эндокринологическим расстройствам. Идиопатическая BGC известна как болезнь Фара (FD) , а BGC, вторичная по отношению к эндокринологическим причинам, известна как синдром Фэра ( Fahr’s syndrome). При обычной компьютерной томографии мозга сообщалось о частоте синдрома Фара от 0,3 до 1,2%. В течение многих лет исследователи показывают, что BGC ассоциируется с различными нейропсихиатрическими симптомами. При назначении лечения необходимо различать болезнь и синдром Фара.

Около половины пациентов с BGC имеют неврологические особенности в виде головной боли, головокружения, расстройств движения, пареза, инсульт-подобных состояний (включая эпизоды, похожие на транзиторные ишемические атаки), судороги и обмороки. Расстройства движения являются наиболее распространенным неврологическим признаком и симптомами и обычно проявляются как спастичность, расстройство походки, нарушение речи, паркинсонизм, хорея, тремор, дистония и миоклонус. Примерно 22% пациентов имеют в анамнезе судорожные приступы, а у 56% пациентов наблюдаются экстрапирамидные расстройства движений. Почти 40% пациентов с BGC изначально имеют психические расстройства, из которых когнитивные, психотические и расстройства настроения являются общими для болезни Фара. Некоторые случаи этого расстройства могут сопровождаться чувством тревоги. Сообщалось о таких расстройствах настроения, как депрессии и мании (депрессия встречается гораздо чаще, чем мания), как наиболее распространенное психическое расстройство, связанное с BGC

Источник

Болезнь фара сколько живут

Синдром и болезнь Фара – характеризуется аномальным отложением кальция в сосудах, особенно в базальных ганглиях, зубчатых ядрах мозжечка и белом веществе, с их последующей атрофией. Эта группа заболеваний, характеризующееся симметричной кальцификацией вещества головного мозга, что чаще всего связывают с патологией паращитовидной железы. Редкость патологии и полиморфизм клинической картины создают определенные трудности в своевременной диагностике. Данный синдром может быть как первичный (самостоятельное заболевание, обычно аутосомно доминантное) или же вторичный в результате различных процессов и метаболических нарушениях.

История

Название «синдром Фара» связано с описанием случая кальцификации структур мозга, представленного в 1930 году немецким неврологом Карлом Теодором Фаром. В наше время предполагается, что пациент, описанный Фаром, не имел этого синдрома.

Классификация

В клинической практике данное заболевание подразделяется на две клинические формы, отличающиеся возрастом манифестации, типом преобладающей симптоматики:

  • Ювенильная форма — дебют заболевания происходит в детском или подростковом периоде. Характерны экстрапирамидные нарушения в виде атетоза, хореи, мышечной дистонии. Патология может сопровождаться олигофренией. По мере взросления отмечается смена гиперкинезов паркинсонической симптоматикой.
  • Сенильная форма — манифестирует в пожилом и среднем возрасте. Клиническая картина характеризуется доминированием симптомов паркинсонизма в сочетании с когнитивными расстройствами. Типична прогрессирующая деменция.

Терминология

Существует некоторая путаница в литературе по поводу того, синонимичны ли термины «болезнь Фара» и «синдром Фара». В общем данные термины взаимозаменяемые, разделяясь на:

Читайте также:  Как подтянуть рулевую рейку на калине без электроусилителя

· Первичный: эквивалент – семейный церебральный феррокальциноз или первичная семейная церебральная кальцификация (более предпочтительный термин) – без известной причины;

· Вторичный – вследствие определенных метаболических, инфекционных или иных причин.

Однако имеется точка зрения, что термин «болезнь Фара» должен быть заменен первичной семейной церебральной кальцификацией, тогда как «синдром Фара» должен использоваться для состояний с определенной причиной. В этом есть определенный смысл, поскольку в медицинской терминологии уже имеются подобные прецеденты (синдром Кушинга vs болезнь Кушинга, мойя-мойя синдром vs мойя-мойя болезнь).

Термин «идиопатическое обызвествление базальных ганглиев» лучше всего избегать. Поскольку радиологические проявления и синдрома, и болезни Фара одинаковы, они будут обсуждаться для данных двух патологий в оставшейся статье.

Причины

Причины заболевания неизвестны. Предположительно заболевание имеет генетический характер с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, а также хромосомном участке q21.1-q11.23 восьмой хромосомы. При изучении семейных случаев определяется наследственная гетерогенность. Выявлены случаи, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путем. Зафиксированы спорадические случаи, при которых семейный характер недуга не выявляется. Установлено, что клинический дебют определяется в тех случаях, когда общий объем кальцификатов достигает критических размеров в 3,9 см³.

Болезнь Фара (первичная семейная кальцификация головного мозга) обусловлена различными мутациями, на которые приходится большинство (

60%) диагностированных случаев. Они наследуются по аутосомно-доминантному типу, хотя другие мутации с рецессивным типом наследования, вероятно, присутствуют в оставшейся, «идиопатической» группе.

Известные мутации включают:

фосфатный обмен

– Мутации гена SLC20A2: кодирует натрий-зависимый переносчик фосфатов 2 (PiT2).

– Мутации гена XPR1: кодирует ретровирусный рецептор с функцией экспорта фосфатов.

целостность гематоэнцефалического барьера / поддержание перицитов

– Мутации гена PDGFB: кодирует фактор роста тромбоцитов бета (PDGF-b).

– Мутации гена PDGFRB: кодирует бета-рецептор тромбоцитарного фактора роста (PDGFR-b).

Первичная семейная кальцификация головного мозга (болезнь Фара)

У пациентов с подтверждающими результатами визуализации и в большинстве случаев некоторыми из вышеупомянутых клинических признаков предлагаемые диагностические критерии болезни Фара следующие:

– обнаружена генетическая аномалия: аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное наследование с положительным семейным анамнезом

– обычно представляет возраст от 40 до 60 лет

– типичное распространение кальцификации с прогрессированием

– причины синдрома Фара (вторичные) исключены (см. ниже)

Синдром Фара (вторичный)

Синдром Фара обычно диагностируется у молодых людей, когда вторичная причина идентифицируется с соответствующими характеристиками внутричерепной визуализации. Следует отметить, что не все из перечисленных ниже причин приводят к типичным образцам кальцификации, поэтому необходимо соблюдать осторожность, чтобы не переоценить синдром Фара. Причины включают:

– гипопаратиреоз (первичный или вторичный)

васкулит (например, системная красная волчанка)

– Вирус Эпштейна-Барра (ВЭБ)

– вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)

другие наследственные заболевания

– поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией

Эпидемиология и прогноз

Кальцификация базальных ганглиев очень распространена и зависит от возраста, при этом небольшое количество кальцификации ограничивается бледным шаром, что считается «нормальным» признаком у пожилых людей. Симптоматическое начало первичной семейной кальцификации головного мозга (болезнь Фара), как правило, возникает в возрасте от 40 до 60 лет. Частота возникновения неизвестна.

Симптомы этого заболевания

Степень выраженности симптомов болезни Фара варьируется в зависимости от конкретного случая. В то время как много больных не проявляют никаких клинических признаков, а у другой части пациентов имеется серьезные неврологические нарушения. Пеше всего экстрапирамидные симптомы обычно появляются первыми.

Наиболее частые симптомы — деградация двигательных функций, деменция, судороги, головная боль, утомляемость, дизартрия, мышечная спастичность, атетоз. Также могут отмечаться симптомы паркинсонизма — тремор, ригидность мышц, маскоподобное лицо, шаркающая походка, «катающие» движения пальцев; такие симптомы обычно развиваются на поздних стадиях. Чаще наиболее заметна дистония и хорея. Также может развиваться психоз, в том числе напоминающий шизофрению.

Читайте также:  Как разобрать рулевую рейку на форд транзит

Диагностика

Основным диагностическим методом, позволяющим неврологу достоверно установить наличие очагов кальциноза в мозговых тканях, является КТ головного мозга. Интенсивность очагов на томограммах отражает уровень концентрации кальция. МРТ головного мозга значительно хуже визуализирует кальцификаты, но позволяет оценить сопутствующие дегенеративные процессы. С целью подтверждения идиопатического характера патологии проводится целый ряд дополнительных обследований:

Источник

Синдром Фара — тяжелое нейродегенеративное заболевание ЦНС

Синдром, названный болезнью Фара, впервые было описан в 30-х годах прошлого столетия. Под этим названием была объединена группа патологических изменений участков головного мозга, вызванных отложениями солей кальция на стенках артерий и капилляров.

Являясь нейродегенеративным заболеванием ЦНС, синдром Фара приводит к медленному угасанию основных функций головного мозга.

Кальцинаты могут встречаться в головном мозге везде, но чаще всего они отмечаются среди комплекса подкорковых нейронных узлов (базальные ядра). К базальным ганглиям относятся структуры головного мозга, отвечающие за правильную работу системы бессознательных движений.

Возможно появление кальцификатов в области мозжечка и в некоторых других отделах головного мозга.

Проявляется заболевание различными нарушениями нервной системы, замедленной или агрессивной реакцией на внешние раздражители, нарушениями в координации движений. Выделяют ювенильную (дети, подростки) и сенильную форму заболевания, характерную для лиц, старше сорока лет.

Зачастую заболевание протекает без явной симптоматики и может выявиться при первичном обследовании. Этологические факторы окончательно не установлены, но считается, что патогенетический механизм запускается нарушением кальций — фосфорного метаболизма.

Сложность определения синдрома Фара заключается также в том, что морфологическая картина не соответствует симптомам заболевания. То есть, сильно выраженное обызвесткование зачастую сопровождается слабо выраженными симптомами.

Причины заболевания

Учитывая редкость болезни, причины по которым синдром развивается, точно не выяснены до настоящего времени. Установлено, что основное влияние на развитие синдрома Фары имеют патологические изменения щитовидной или других эндокринных желез, которые расположены на задней поверхности щитовидной железы.

При сбоях в их работе запускаются изменения в процессах обмена кальция и фосфора. Еще одной причиной нейродегенеративной болезни может быть нарушения кислотно-щелочного баланса организма, при котором уменьшается содержание кислот и, наоборот, очень увеличивается количество щелочных соединений.

Очень противоречива, но имеет право на существование, гипотеза о генетической природе болезни. Кальцификацию базальных ганглиев может вызвать родовая травма. Изредка заболевание диагностируются у детей с синдромом Дауна, у людей, перенесших облучение головы, а также как последствие отравления ядами, свинцом.

Болезнь может проявиться в любом возрасте у всех людей, но чаще страдают мужчины. В группе риска находятся люди с признаками церебрального кальциноза, больные гипопаратиреозом, а также пожилые лица, у которых отмечена небольшая кальцификация сосудов.

Про базальные ядра профессионально:

Клиника и симптомы

Определение наличия заболевания Фара затруднено неясной клинической картиной. Протекает болезнь зачастую бессимптомно. Даже если у человека установлено развитие синдрома, то зачастую он его не ощущает. Патологическое накопление кальция в области мозга проявляется следующими симптомами:

  • нарушение двигательной функции;
  • ухудшение умственной деятельности, вплоть до слабоумия;
  • спастические параличи;
  • головная боль;
  • нарушения в движении глазного яблока;
  • дизартрия;
  • судорожный синдром.

При проявлении синдром Фара с признаками паркинсонизма, его симптомами могут быть:

  • тремор;
  • постоянное пребывание мышц в напряженном состоянии;
  • шаркающая походка;
  • неподвижное лицо, напоминающее маску;
  • непроизвольное сжимание пальцев, имитирующее скатывание пилюль.

Такие симптомы характерны для поздней стадии заболевания. Кроме неврологических и психических симптомов болезни, возможны, хотя и гораздо реже, признаки аномалии черепа, глаукомы, пигментного ретинита, патологии эндокринной системы (гипопаратиреоз).

Читайте также:  Как сделать колодку сапогах

Формы нарушения — их симптоматика

Общим для любой нейродегенеративной болезни является медленно прогрессирующая гибель нервных клеток, но проявляться она может в разных формах и разновидностях.

Наиболее распространенным является проявление паракинсонизма, повышенной мышечной ригидности. Нарушение функции паращитовидной железы, первичное или после операции, изменяет выработку паратгормона, что в свою очередь повышает уровень фосфора в крови и снижает уровень кальция.

Проявляться такие нарушения могут в виде тремора, дистонии, дискинезии, непроизвольных судорог лица, конечностей или туловища.

Следующими по распространенности можно назвать нарушения основных функций мозга, которые проявляются ослаблением памяти, чрезмерно сильной реакцией на различные события в жизни человека.

Связь болезни с нарушением нормального обмена кальция, приводит к неврологическим проявлениям, сопровождающимся мышечными спазмами. Проявляется заболевание также в психиатрических расстройствах, изменении подходки, сильных болевых ощущениях.

Нередко синдром Фара диагностируется на фоне таких заболеваний как токсоплазмоз, поражение паразитом свиного цепня, эхинококкоза. Реже диагностируют заболевание, выраженное туберозным склерозом Бурневилля.

Диагностические критерии и методы

Подтверждение диагноза проводится на основании нейровизуализационных методов, но только после того как установлено отсутствие пороков развития и нарушений обмена кальция.

При постановке диагноза медики в первую очередь опираются на обобщенные данные, взятые из наблюдений за пациентом и его жалоб.

Основным инструментом в диагностике нейродегенеративной болезни можно назвать компьютерную и магниторезонансную томографию. На большинстве снимков видны конкретные участки поражения, что при рентгенограммах черепа было выявить затруднительно. Подтверждением диагноза является определение качественного содержания в плазме крови паратгормона и тиреокальцитонина.

На фото МРТ с дегенерацией мозга при болезни Фара

Лечение заболевания

Следует отметить, что удалить кальцификаты в головном мозге, невозможно. Поэтому лечение болезни Фара носит симптоматический характер.

Применяемые терапевтические методы не влияют на степень кальцификации и используются для облегчения симптомов. Если в костной ткани есть специальные клетки, которые рассасывают кальцификаты, то в мозгу их нет.

Принципы терапии включают:

  • мероприятия, способствующие улучшению обменных процессов кальция и фосфора;
  • при проявлении симптомов паркинсонизма проведение лечения соответствующими препаратами;
  • использование стимуляторов мозговой деятельности.

Среди наиболее часто применяемых лекарств следует выделить аналоги полипептидного гормона. Принцип их действия заключается в усилении всасывания кальция в организме с активным усвоением организмом. Кроме того они обладают обезболивающим эффектом.

Для стимуляции развития клеток, которые наращивают новую костную ткань, применяют Терипаратид. При сопровождении заболевания признаками, характерными для болезни Паркинсона, рекомендуются препараты Леводопа, Наком, Медонор, Мемантин. Начальная доза подбирается в соответствии с реакцией пациента и показаниями.

Конкретный препарат, который необходимый при лечении заболевания в каждом отдельном случае, назначается врачом. Сам процесс терапии проводится под тщательным врачебным наблюдением и сопровождается ЭКГ-мониторингом.

В случае необходимости проводится корректировка дозы антигипертензивного препарата. Таблетки Акатинол с активным действующим веществом мемантин, блокируют кальциевые каналы, происходит нормализация мембранного пространства.

При этом поведенческие реакции становятся нормальными, увеличивается мозговая и повышается физическая активность. Препарат Леводопа устраняет тремор, дисфагию, гипокинезию, ригидность. При тяжелом протекании болезни, которое сопровождатеся ухудшением интеллектуальных функций, применяют ноотропные препараты.

Прогнозы неоднозначны

Учитывая, что заболевание достаточно редко встречается и на сегодняшний день недостаточно изучено, прогнозы при болезни Фара очень неоднозначны.

Увеличение отложений кальция происходит очень медленно, на протяжении десятков лет. К тому же на ранних стадиях болезнь практически не диагностируется, а величина участков поражения может входить в противоречие с внешними признаками.

Проблему составляет отсутствие достаточного объема информации и невозможность определения специфики лечения. По мере накопления информативного материала и разработки методов ранней диагностики, удастся избежать необратимых последствий заболевания.

Источник

Adblock
detector