Болезнь фара как лечиться

Болезнь Фара

Диагностика и лечение неврологических патологий является одним из ведущих направлений ЦМРТ. Прием ведут профильные врачи с более чем 25-летним стажем.

Болезнь Фара — патологическое состояние, характеризующееся симметричной кальфикацией отделов головного мозга. Отложения кальция формируются в подкорковых структурах, в области коры и мозжечка. Лечение такой болезни у мужчин и женщин преимущественно медикаментозное.

Рассказывает специалист ЦМРТ

Дата публикации: 07 Июля 2022 года

Дата проверки: 11 Июля 2022 года

Содержание статьи

Причины синдрома Фара

Точный механизм формирования заболевания не был исследован. Ученые считают, что основной причиной кальфикации является генетически детерминированное нарушение обмена кальция, сопровождающееся его отложением на церебральных структурах с возникновением неврологической симптоматики. Неблагоприятные изменения предположительно возникают в разных участках 8 хромосомы.

Возможные способы наследственной передачи:

Иногда патологическое состояние не передается детям от родителей.

Симптомы болезни Фара

Большинство таких образований не проявляется симптоматически из-за небольшого размера. Врачи обнаруживают их случайно во время визуализации головного мозга по поводу других заболеваний. Постепенное увеличение объема цереброспинальной жидкости в полостной структуре может привести к сдавливанию окружающих тканей и появлению клинических признаков: повышения внутричерепного давления, неврологических расстройств.

Болезнь Фара проявляется следующими дополнительными симптомами:

• повышенная утомляемость
• неуклюжие движения
• спазм мускулатуры
• нарушение мелкой моторики
• принятие неестественных поз
• нарушение походки
• ухудшение скоординированности движений
• затруднение проглатывания пищи
• непроизвольное мочеиспускание
• нистагм
• забывчивость

Клинические проявления обычно возникают при значительном увеличении объема кальфицикатов. У людей в преклонном возрасте отдельные признаки болезни напоминают деменцию. Человек теряет способность осваивать новые навыки, не может работать и выполнять простые действия. Зачастую пациентам требуется постоянный уход.

Как диагностировать

Болезнь Фара головного мозга долго может развиваться бессимптомно. Иногда очаги отложения кальция обнаруживают случайно по результатам визуализации. Врач в ходе консультации спрашивает больного о жалобах. Общий осмотр помогает выявить характерные двигательные и когнитивные последствия поражения церебральных структур. Поставить диагноз можно только с помощью специальных исследований. Следует исключить другие заболевания с похожими признаками: синдром Паркинсона или деменция.

Компьютерная томография. Установить болезнь Фара по результатам КТ проще, поскольку такой вид визуализации позволяет точно оценить размер и локализацию патологических структур.

Магнитно-резонансная томография. При болезни Фара МРТ хуже отображает кальцификаты, но помогает оценить степень повреждения мозговых структур.

Ультрасонография щитовидной и паращитовидных желез. Визуализация этих органов дает возможность исключить их поражение.

Анализы крови. Специалист обращает внимание на уровень паратгормона и содержание минеральных веществ.

УЗИ сосудов головы и шеи. Визуализация сосудистого русла в режиме реального времени помогает исключить ишемию.

ПЦР-тест. Поскольку некоторые инфекционные агенты поражают головной мозг и вызывают избыточное отложение кальция в органе, иногда следует провести такое исследование.

В клиниках ЦМРТ специалисты в области лучевой диагностики точно выявляют очаги поражения церебральных структур по результатам МРТ.

Источник

Болезнь фара как лечиться

Синдром и болезнь Фара – характеризуется аномальным отложением кальция в сосудах, особенно в базальных ганглиях, зубчатых ядрах мозжечка и белом веществе, с их последующей атрофией. Эта группа заболеваний, характеризующееся симметричной кальцификацией вещества головного мозга, что чаще всего связывают с патологией паращитовидной железы. Редкость патологии и полиморфизм клинической картины создают определенные трудности в своевременной диагностике. Данный синдром может быть как первичный (самостоятельное заболевание, обычно аутосомно доминантное) или же вторичный в результате различных процессов и метаболических нарушениях.

История

Название «синдром Фара» связано с описанием случая кальцификации структур мозга, представленного в 1930 году немецким неврологом Карлом Теодором Фаром. В наше время предполагается, что пациент, описанный Фаром, не имел этого синдрома.

Классификация

В клинической практике данное заболевание подразделяется на две клинические формы, отличающиеся возрастом манифестации, типом преобладающей симптоматики:

• Ювенильная форма — дебют заболевания происходит в детском или подростковом периоде. Характерны экстрапирамидные нарушения в виде атетоза, хореи, мышечной дистонии. Патология может сопровождаться олигофренией. По мере взросления отмечается смена гиперкинезов паркинсонической симптоматикой.
• Сенильная форма — манифестирует в пожилом и среднем возрасте. Клиническая картина характеризуется доминированием симптомов паркинсонизма в сочетании с когнитивными расстройствами. Типична прогрессирующая деменция.

Терминология

Существует некоторая путаница в литературе по поводу того, синонимичны ли термины «болезнь Фара» и «синдром Фара». В общем данные термины взаимозаменяемые, разделяясь на:

· Первичный: эквивалент – семейный церебральный феррокальциноз или первичная семейная церебральная кальцификация (более предпочтительный термин) – без известной причины;

· Вторичный – вследствие определенных метаболических, инфекционных или иных причин.

Однако имеется точка зрения, что термин «болезнь Фара» должен быть заменен первичной семейной церебральной кальцификацией, тогда как «синдром Фара» должен использоваться для состояний с определенной причиной. В этом есть определенный смысл, поскольку в медицинской терминологии уже имеются подобные прецеденты (синдром Кушинга vs болезнь Кушинга, мойя-мойя синдром vs мойя-мойя болезнь).

Термин «идиопатическое обызвествление базальных ганглиев» лучше всего избегать. Поскольку радиологические проявления и синдрома, и болезни Фара одинаковы, они будут обсуждаться для данных двух патологий в оставшейся статье.

Причины

Причины заболевания неизвестны. Предположительно заболевание имеет генетический характер с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, а также хромосомном участке q21.1-q11.23 восьмой хромосомы. При изучении семейных случаев определяется наследственная гетерогенность. Выявлены случаи, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путем. Зафиксированы спорадические случаи, при которых семейный характер недуга не выявляется. Установлено, что клинический дебют определяется в тех случаях, когда общий объем кальцификатов достигает критических размеров в 3,9 см³.

Болезнь Фара (первичная семейная кальцификация головного мозга) обусловлена различными мутациями, на которые приходится большинство (

60%) диагностированных случаев. Они наследуются по аутосомно-доминантному типу, хотя другие мутации с рецессивным типом наследования, вероятно, присутствуют в оставшейся, «идиопатической» группе.

Известные мутации включают:

фосфатный обмен

– Мутации гена SLC20A2: кодирует натрий-зависимый переносчик фосфатов 2 (PiT2).

– Мутации гена XPR1: кодирует ретровирусный рецептор с функцией экспорта фосфатов.

целостность гематоэнцефалического барьера / поддержание перицитов

– Мутации гена PDGFB: кодирует фактор роста тромбоцитов бета (PDGF-b).

– Мутации гена PDGFRB: кодирует бета-рецептор тромбоцитарного фактора роста (PDGFR-b).

Первичная семейная кальцификация головного мозга (болезнь Фара)

У пациентов с подтверждающими результатами визуализации и в большинстве случаев некоторыми из вышеупомянутых клинических признаков предлагаемые диагностические критерии болезни Фара следующие:

– обнаружена генетическая аномалия: аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное наследование с положительным семейным анамнезом

– обычно представляет возраст от 40 до 60 лет

– типичное распространение кальцификации с прогрессированием

– причины синдрома Фара (вторичные) исключены (см. ниже)

Синдром Фара (вторичный)

Синдром Фара обычно диагностируется у молодых людей, когда вторичная причина идентифицируется с соответствующими характеристиками внутричерепной визуализации. Следует отметить, что не все из перечисленных ниже причин приводят к типичным образцам кальцификации, поэтому необходимо соблюдать осторожность, чтобы не переоценить синдром Фара. Причины включают:

– гипопаратиреоз (первичный или вторичный)

васкулит (например, системная красная волчанка)

– Вирус Эпштейна-Барра (ВЭБ)

– вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)

другие наследственные заболевания

– поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией

Эпидемиология и прогноз

Кальцификация базальных ганглиев очень распространена и зависит от возраста, при этом небольшое количество кальцификации ограничивается бледным шаром, что считается «нормальным» признаком у пожилых людей. Симптоматическое начало первичной семейной кальцификации головного мозга (болезнь Фара), как правило, возникает в возрасте от 40 до 60 лет. Частота возникновения неизвестна.

Симптомы этого заболевания

Степень выраженности симптомов болезни Фара варьируется в зависимости от конкретного случая. В то время как много больных не проявляют никаких клинических признаков, а у другой части пациентов имеется серьезные неврологические нарушения. Пеше всего экстрапирамидные симптомы обычно появляются первыми.

Наиболее частые симптомы — деградация двигательных функций, деменция, судороги, головная боль, утомляемость, дизартрия, мышечная спастичность, атетоз. Также могут отмечаться симптомы паркинсонизма — тремор, ригидность мышц, маскоподобное лицо, шаркающая походка, «катающие» движения пальцев; такие симптомы обычно развиваются на поздних стадиях. Чаще наиболее заметна дистония и хорея. Также может развиваться психоз, в том числе напоминающий шизофрению.

Диагностика

Основным диагностическим методом, позволяющим неврологу достоверно установить наличие очагов кальциноза в мозговых тканях, является КТ головного мозга. Интенсивность очагов на томограммах отражает уровень концентрации кальция. МРТ головного мозга значительно хуже визуализирует кальцификаты, но позволяет оценить сопутствующие дегенеративные процессы. С целью подтверждения идиопатического характера патологии проводится целый ряд дополнительных обследований:

Источник

Болезнь Фара Симптомы, причины, лечение

Болезнь Фара патология наследственного генетического происхождения, связанная с развитием кальцификации головного мозга (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya и Bolaños García, 2011).

Это расстройство в основном характеризуется наличием неврологических и психических расстройств. Некоторые из них связаны с ухудшением психических функций, двигательными изменениями или поведенческими отклонениями (Polo Verbel et al., 2011).

Конкретные причины этого заболевания точно не известны (Pérez et al., 2012). Некоторые авторы, такие как Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban (2012), связывают свою этиологию с генетической аномалией, расположенной на хромосоме 14. Это вызывает двустороннюю и прогрессивную кальцификацию различных областей мозга, особенно ганглиев основания и коры головного мозга (Oviedo Gamboa и Зегарра Сантистебан, 2012).

Диагноз этого нейродегенеративного расстройства основывается главным образом на использовании тестов нейровизуализации (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Обычно методика выбора — компьютерная аксиальная томография без контраста (Pérez Maciá et al., 2012).

Нет никакого лечения для синдрома Фар, и нет никакого специального лечения (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Обычно используется симптоматический и реабилитационный медицинский подход. Однако прогноз для людей, страдающих синдромом Фар, является неблагоприятным (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

Это заболевание, которое вызывает прогрессирующее и инвалидизирующее нарушение (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

Характеристики Болезнь Фара

Болезнь Фара — это заболевание доминантного генетического происхождения, характеризующееся наличием неврологических и психиатрических расстройств (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).

Это дегенеративное неврологическое расстройство, которое вызывает систематическое ухудшение когнитивных способностей, двигательных навыков или поведения. Кроме того, это может сопровождаться другими осложнениями, такими как судорожные приступы (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

В медицинской литературе для обозначения этого расстройства обычно используются самые разные термины: первичная семейная кальцификация головного мозга, церебральный феррокальциноз, синдром Фара, цереброваскулярный феррокальциноз, идиопатическая церебральная кальцификация и т. Д. (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Термин «синдром Фар» обычно используется ограниченным образом для определения клинической картины, чья этиология четко не определена или связана с изменениями метаболического или аутоиммунного характера (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

Со своей стороны термин «болезнь Фара» используется для обозначения расстройства, вызванного наследственным генетическим происхождением (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

В обоих случаях признаки и симптомы связаны с наличием кальцификации в разных областях мозга..

Важность кальция

Кальций является фундаментальным биохимическим компонентом нашего организма. Его функции охватывают широкую область влияния: регуляция сердечного ритма, выработка гормонов, контроль за свертываемостью крови, регуляция мышечной активности или мозговой деятельности (Национальный институт здоровья, 2015).

Наше тело состоит из большого количества кальция, примерно 1000 г у людей взрослого возраста (Gómez Giraldo, 2016). Кроме того, у нас есть широкий спектр механизмов, которые позволяют нам контролировать их объем и распределение (Американское общество клинической онкологии, 2016).

Различные патологические факторы, такие как генетические аномалии, могут изменить их баланс, приводя к гиперкальциемии, кальцификации структур и т. Д..

Под термином кальцификация мы имеем в виду аномальный процесс, который вызывает патологическое накопление кальция в любой структуре нашего организма..

В случае мозга это определяется накоплением кальция в мелких артериальных и венозных кровеносных сосудах, а также в капиллярах (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Эта ситуация приведет к изменению кровотока и травм нервной ткани, среди других заболеваний. Все они ответственны за развитие симптоматики синдрома Фар.

Обычно это затрагивает кортикальные и подкорковые области (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Наиболее пораженными областями являются базальные ганглии или базальные ганглии. Эта структура мозга играет важную роль в регуляции и инициации движения (Neurowikia, 2016).

В некоторых случаях также может быть обнаружено ненормальное отложение железа, алюминия, цинка или магния (Pamo-Reyna et al., 2016).

Конкретный механизм, посредством которого происходит накопление этого вещества, пока не известен. Некоторые авторы, такие как Овьедо Гамбоа и Зегарра Санестебан (2012), предлагают некоторые гипотезы:

• Ненормальные концентрации кальция на внутриклеточном и внеклеточном уровне.
• Неправильные концентрации фосфатов.
• Нарушение гематоэнцефалического барьера.
• Уменьшение кровотока в разных областях мозга.

В 1850 году начали обнаруживаться различные неврологические аномалии, связанные с синдромом Фахара (Polo Verbel et al., 2011)..

Именно Делакур описал наличие кальцификации сосудов в областях базальных ганглиев, связанных с неврологическими симптомами у 56-летнего пациента (Polo Verbel et al., 2011).

В более поздние годы другие исследователи, такие как Бамбергер, описывали клинические результаты посредством гистопатологического анализа кальцификации головного мозга (Polo Verbel et al., 2011)..

Это относится к наличию кальцификаций в мелких кровеносных сосудах головного мозга, связанных с историей болезни, связанной с эпилептическими эпизодами и умственной отсталостью (Polo Verbel et al., 2011).

Лишь в 1930 году Теодор Фар назвал эту медицинскую картину независимой клинической структурой, описанной как болезнь Фара (Pamo-Reyna et al., 2016)..

Это частая патология?

Болезнь Фара является редким неврологическим расстройством среди населения в целом (Saleem et al., 2013). Обычно классифицируется как редкие заболевания.

Эпидемиологический анализ связывает его заболеваемость с менее чем 1 случаем на миллион человек во всем мире (Saleem et al., 2013).

Как правило, его распространенность имеет тенденцию увеличиваться с возрастом (Carrillo, Alvarez de Sotomayor, Lucena, Castro and Izquierdo, 2006).

Типичное начало этого заболевания приходится на период между третьим и пятым десятилетиями жизни (Cassiani et al., 2015).

Кроме того, были выявлены два пика максимальной заболеваемости (Pérez Maciá et al., 2012):

• Начало взрослой стадии: есть симптоматика, характеризующаяся психическими изменениями.
• От 50-60 летПредставляет симптоматику, характеризующуюся когнитивными нарушениями и психомоторными изменениями. Психиатрические симптомы, особенно аффективные изменения, также присутствуют на этом этапе.

Признаки и симптомы

Болезнь Фара в основном определяется наличием и развитием неврологических и психических расстройств (Saleem et al., 2013).

Далее мы опишем некоторые из наиболее распространенных:

Неврологические изменения

• Гипо / мышечная гипертония: мышечный тонус изменяется в большинстве случаев. Там может быть значительная вялость или жесткость. Добровольные и непроизвольные движения часто сильно сокращаются.
• тремор: мы можем определить наличие постоянного и ритмичного непроизвольного движения. Обычно поражает голову, руки.
• паркинсонизм: Возможно, что тремор и другие симптомы развиваются в направлении клинической картины, сходной с симптомами болезни Паркинсона. Наиболее распространенными признаками являются тремор покоя, отсутствие произвольных движений, ригидность мышц, нестабильность осанки и т. Д..
• Спастический паралич: различные группы мышц достигают очень высокого мышечного тонуса, что предотвращает реализацию любого типа движения. Этот тип паралича может привести к развитию монопареза / моноплегии, гемипареза / гемиплегии, дипаресии / диплегии, тетрапареза / тетрапегии.
• Атетический паралич: мышечный тонус имеет тенденцию постоянно колебаться, приводя к развитию непроизвольных движений и / или примитивных рефлексов.
• Моторные апраксии: наличие заметной трудности или неспособности выполнять двигательные действия, связанные с предыдущим процессом планирования (последовательность, цель / цель, инструкция и т. д.).
• Судорожные припадки: развитие эпизодов мышечных спазмов и сокращений или двигательного возбуждения, связанного с аномальной и синхронной нейрональной активностью, является частым. Также могут появляться эпизоды временной потери сознания или восприятия аномальных перцептивных ощущений (световые раздражители, покалывание и т. Д.)..
• Когнитивный дефицит: наиболее характерной особенностью пациентов, страдающих синдромом Фар, является прогрессирующее ухудшение умственных способностей. Наиболее распространенным является наблюдение за вниманием, снижением скорости обработки, пространственно-временной дезориентацией или проблемами с памятью. Обычно этот блок называется псевдо-сумасшедшим процессом.
• Нарушения языка: пациенты начинают с трудом, чтобы сохранить нить разговора, найти правильные слова или сформулировать язык. Этот тип аномалий может прогрессировать к частичной или полной коммуникативной изоляции.

Психические расстройства

• Расстройства поведения: паттерны измененного поведения обычно появляются. Они характеризуются в основном наличием повторяющихся действий и стереотипного поведения. Пострадавшие люди, как правило, постоянно выполняют одни и те же действия. Кроме того, они демонстрируют непоследовательное или неадекватное поведение в контекстных ситуациях..
• Изменения личности: личностные качества пострадавшего часто искажаются и приводят к эмоциональной лабильности, раздражительности, отсутствию инициативы, демотивации, социальной изоляции, тревоге.
• психоз: происходит значительная потеря контакта с реальностью. Обычно наблюдаются навязчивые идеи, ложные убеждения, бред или галлюцинации..
• Кризис агитации: могут развиться эпизоды агрессии, двигательного возбуждения, беспокойства, нервозности, неорганизованности речи или эйфории.
• депрессия: возможно, что некоторые или несколько симптомов, связанных с депрессивным расстройством, проявляются как безнадежность, грусть, раздражительность, потеря интереса, постоянная усталость, трудности с концентрацией внимания, расстройства сна, мысли о смерти, головная боль и т. д..

причины

Такие авторы, как Lacoma Latre, Sánchez Lalana и Rubio Barlés (2016), определяют болезнь Фара как синдром неопределенной или неизвестной этиологии, который связан с развитием двусторонней кальцификации в различных областях мозга..

Однако другие, такие как Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos и Barrios Ayola (2015), относятся к наследственному генетическому происхождению, которое происходит без возникновения других инфекционных, травматических, токсических факторов, биохимический или системный.

Его происхождение связано с генетическим изменением, расположенным в хромосоме 14 (Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban, 2012) и связанным с геном SLC20A2 (Genetics Home Reference, 2016).

Этот ген в первую очередь отвечает за предоставление биохимических инструкций для производства белка определенного типа. Он играет важную роль в органической регуляции уровня фосфатов, помимо других функций (Genetics Home Reference, 2016).

Некоторые клинические исследования, такие как Wang et al. (2012), связывают мутации в гене SLC20A2 и клиническое течение синдрома Фар в нескольких семьях (Национальная организация по редким расстройствам, 2016)..

Кроме того, был идентифицирован еще один тип генетических аномалий, связанных с синдромом Фара: мутации в гене PDGF и PDGFRB (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

диагностика

Диагноз болезни Фара требует сочетания неврологического и психиатрического обследования.

В случае неврологического обследования основное вмешательство основано на выполнении компьютерной томографии (Pérez Maciá et al., 2012).

Этот тип нейровизуализации позволяет нам определить наличие и место кальцификации головного мозга (Pérez Maciá et al., 2012).

Необходимо выполнить нейропсихологическую оценку, чтобы определить весь спектр когнитивных и психомоторных нарушений и отклонений..

Тип нейропсихологических тестов, которые можно применять, очень широк и обычно зависит от выбора специалиста. Некоторые из наиболее часто используемых: шкала интеллекта Веклера для взрослых (WAIS), завершенная фигура Кинга, Stroop test, TMT Trace Test и т. Д. (Кассани-Миранда и др., 2015).

Кроме того, вся эта оценка сопровождается психологической и психиатрической оценкой для выявления изменений, связанных с настроением, восприятием реальности, моделями поведения и т. Д..

лечение

Как мы указывали в первоначальном описании, до сих пор нет лекарства от синдрома Фара (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Основные медицинские вмешательства направлены на лечение симптомов и медицинских осложнений: фармакологическое лечение судорог, когнитивная реабилитация с ухудшением умственных способностей или физическая реабилитация моторных осложнений..

Хотя есть экспериментальные методы лечения, они обычно не сообщают о значительных преимуществах.

Каков медицинский прогноз пострадавших людей?

Когнитивные, физические и функциональные нарушения являются экспоненциальными. Это заболевание обычно прогрессирует в сторону полной зависимости и неизбежной смерти больного человека..

Источник