Болезнь фара чем лечить

Болезнь Фара и психиатрические синдромы

Опубликовано пн, 22/01/2018 — 08:14

Болезнь Фара( Fahr’s disease) характеризуется кальцификацией базальных ганглиев с клиническими проявлениями в виде нейропсихиатрических расстройств, неврологических симптомов и когнитивных симптомов. Хотя кальцификации могут поражать разные структуры, чаще всего в патологический процесс вовлекается бледный шар ( globus pallidus).

Известно, что кальцификация базальных ганглиев (BGC) — синдром Фара, как невропатологическая находка была описана с середины 1850-х годов. Предполгается, что эта синдром Фара может быть идиопатической или вторичной по отношению к генетическим, метаболическим и эндокринологическим расстройствам. Идиопатическая BGC известна как болезнь Фара (FD) , а BGC, вторичная по отношению к эндокринологическим причинам, известна как синдром Фэра ( Fahr’s syndrome). При обычной компьютерной томографии мозга сообщалось о частоте синдрома Фара от 0,3 до 1,2%. В течение многих лет исследователи показывают, что BGC ассоциируется с различными нейропсихиатрическими симптомами. При назначении лечения необходимо различать болезнь и синдром Фара.

Около половины пациентов с BGC имеют неврологические особенности в виде головной боли, головокружения, расстройств движения, пареза, инсульт-подобных состояний (включая эпизоды, похожие на транзиторные ишемические атаки), судороги и обмороки. Расстройства движения являются наиболее распространенным неврологическим признаком и симптомами и обычно проявляются как спастичность, расстройство походки, нарушение речи, паркинсонизм, хорея, тремор, дистония и миоклонус. Примерно 22% пациентов имеют в анамнезе судорожные приступы, а у 56% пациентов наблюдаются экстрапирамидные расстройства движений. Почти 40% пациентов с BGC изначально имеют психические расстройства, из которых когнитивные, психотические и расстройства настроения являются общими для болезни Фара. Некоторые случаи этого расстройства могут сопровождаться чувством тревоги. Сообщалось о таких расстройствах настроения, как депрессии и мании (депрессия встречается гораздо чаще, чем мания), как наиболее распространенное психическое расстройство, связанное с BGC

Источник

Синдром Фара — тяжелое нейродегенеративное заболевание ЦНС

Синдром, названный болезнью Фара, впервые было описан в 30-х годах прошлого столетия. Под этим названием была объединена группа патологических изменений участков головного мозга, вызванных отложениями солей кальция на стенках артерий и капилляров.

Являясь нейродегенеративным заболеванием ЦНС, синдром Фара приводит к медленному угасанию основных функций головного мозга.

Кальцинаты могут встречаться в головном мозге везде, но чаще всего они отмечаются среди комплекса подкорковых нейронных узлов (базальные ядра). К базальным ганглиям относятся структуры головного мозга, отвечающие за правильную работу системы бессознательных движений.

Возможно появление кальцификатов в области мозжечка и в некоторых других отделах головного мозга.

Проявляется заболевание различными нарушениями нервной системы, замедленной или агрессивной реакцией на внешние раздражители, нарушениями в координации движений. Выделяют ювенильную (дети, подростки) и сенильную форму заболевания, характерную для лиц, старше сорока лет.

Зачастую заболевание протекает без явной симптоматики и может выявиться при первичном обследовании. Этологические факторы окончательно не установлены, но считается, что патогенетический механизм запускается нарушением кальций — фосфорного метаболизма.

Сложность определения синдрома Фара заключается также в том, что морфологическая картина не соответствует симптомам заболевания. То есть, сильно выраженное обызвесткование зачастую сопровождается слабо выраженными симптомами.

Причины заболевания

Учитывая редкость болезни, причины по которым синдром развивается, точно не выяснены до настоящего времени. Установлено, что основное влияние на развитие синдрома Фары имеют патологические изменения щитовидной или других эндокринных желез, которые расположены на задней поверхности щитовидной железы.

При сбоях в их работе запускаются изменения в процессах обмена кальция и фосфора. Еще одной причиной нейродегенеративной болезни может быть нарушения кислотно-щелочного баланса организма, при котором уменьшается содержание кислот и, наоборот, очень увеличивается количество щелочных соединений.

Очень противоречива, но имеет право на существование, гипотеза о генетической природе болезни. Кальцификацию базальных ганглиев может вызвать родовая травма. Изредка заболевание диагностируются у детей с синдромом Дауна, у людей, перенесших облучение головы, а также как последствие отравления ядами, свинцом.

Болезнь может проявиться в любом возрасте у всех людей, но чаще страдают мужчины. В группе риска находятся люди с признаками церебрального кальциноза, больные гипопаратиреозом, а также пожилые лица, у которых отмечена небольшая кальцификация сосудов.

Про базальные ядра профессионально:

Клиника и симптомы

Определение наличия заболевания Фара затруднено неясной клинической картиной. Протекает болезнь зачастую бессимптомно. Даже если у человека установлено развитие синдрома, то зачастую он его не ощущает. Патологическое накопление кальция в области мозга проявляется следующими симптомами:

  • нарушение двигательной функции;
  • ухудшение умственной деятельности, вплоть до слабоумия;
  • спастические параличи;
  • головная боль;
  • нарушения в движении глазного яблока;
  • дизартрия;
  • судорожный синдром.

При проявлении синдром Фара с признаками паркинсонизма, его симптомами могут быть:

Читайте также:  Как установить глушитель на рено логан

  • тремор;
  • постоянное пребывание мышц в напряженном состоянии;
  • шаркающая походка;
  • неподвижное лицо, напоминающее маску;
  • непроизвольное сжимание пальцев, имитирующее скатывание пилюль.

Такие симптомы характерны для поздней стадии заболевания. Кроме неврологических и психических симптомов болезни, возможны, хотя и гораздо реже, признаки аномалии черепа, глаукомы, пигментного ретинита, патологии эндокринной системы (гипопаратиреоз).

Формы нарушения — их симптоматика

Общим для любой нейродегенеративной болезни является медленно прогрессирующая гибель нервных клеток, но проявляться она может в разных формах и разновидностях.

Наиболее распространенным является проявление паракинсонизма, повышенной мышечной ригидности. Нарушение функции паращитовидной железы, первичное или после операции, изменяет выработку паратгормона, что в свою очередь повышает уровень фосфора в крови и снижает уровень кальция.

Проявляться такие нарушения могут в виде тремора, дистонии, дискинезии, непроизвольных судорог лица, конечностей или туловища.

Следующими по распространенности можно назвать нарушения основных функций мозга, которые проявляются ослаблением памяти, чрезмерно сильной реакцией на различные события в жизни человека.

Связь болезни с нарушением нормального обмена кальция, приводит к неврологическим проявлениям, сопровождающимся мышечными спазмами. Проявляется заболевание также в психиатрических расстройствах, изменении подходки, сильных болевых ощущениях.

Нередко синдром Фара диагностируется на фоне таких заболеваний как токсоплазмоз, поражение паразитом свиного цепня, эхинококкоза. Реже диагностируют заболевание, выраженное туберозным склерозом Бурневилля.

Диагностические критерии и методы

Подтверждение диагноза проводится на основании нейровизуализационных методов, но только после того как установлено отсутствие пороков развития и нарушений обмена кальция.

При постановке диагноза медики в первую очередь опираются на обобщенные данные, взятые из наблюдений за пациентом и его жалоб.

Основным инструментом в диагностике нейродегенеративной болезни можно назвать компьютерную и магниторезонансную томографию. На большинстве снимков видны конкретные участки поражения, что при рентгенограммах черепа было выявить затруднительно. Подтверждением диагноза является определение качественного содержания в плазме крови паратгормона и тиреокальцитонина.

На фото МРТ с дегенерацией мозга при болезни Фара

Лечение заболевания

Следует отметить, что удалить кальцификаты в головном мозге, невозможно. Поэтому лечение болезни Фара носит симптоматический характер.

Применяемые терапевтические методы не влияют на степень кальцификации и используются для облегчения симптомов. Если в костной ткани есть специальные клетки, которые рассасывают кальцификаты, то в мозгу их нет.

Принципы терапии включают:

  • мероприятия, способствующие улучшению обменных процессов кальция и фосфора;
  • при проявлении симптомов паркинсонизма проведение лечения соответствующими препаратами;
  • использование стимуляторов мозговой деятельности.

Среди наиболее часто применяемых лекарств следует выделить аналоги полипептидного гормона. Принцип их действия заключается в усилении всасывания кальция в организме с активным усвоением организмом. Кроме того они обладают обезболивающим эффектом.

Для стимуляции развития клеток, которые наращивают новую костную ткань, применяют Терипаратид. При сопровождении заболевания признаками, характерными для болезни Паркинсона, рекомендуются препараты Леводопа, Наком, Медонор, Мемантин. Начальная доза подбирается в соответствии с реакцией пациента и показаниями.

Конкретный препарат, который необходимый при лечении заболевания в каждом отдельном случае, назначается врачом. Сам процесс терапии проводится под тщательным врачебным наблюдением и сопровождается ЭКГ-мониторингом.

В случае необходимости проводится корректировка дозы антигипертензивного препарата. Таблетки Акатинол с активным действующим веществом мемантин, блокируют кальциевые каналы, происходит нормализация мембранного пространства.

При этом поведенческие реакции становятся нормальными, увеличивается мозговая и повышается физическая активность. Препарат Леводопа устраняет тремор, дисфагию, гипокинезию, ригидность. При тяжелом протекании болезни, которое сопровождатеся ухудшением интеллектуальных функций, применяют ноотропные препараты.

Прогнозы неоднозначны

Учитывая, что заболевание достаточно редко встречается и на сегодняшний день недостаточно изучено, прогнозы при болезни Фара очень неоднозначны.

Увеличение отложений кальция происходит очень медленно, на протяжении десятков лет. К тому же на ранних стадиях болезнь практически не диагностируется, а величина участков поражения может входить в противоречие с внешними признаками.

Проблему составляет отсутствие достаточного объема информации и невозможность определения специфики лечения. По мере накопления информативного материала и разработки методов ранней диагностики, удастся избежать необратимых последствий заболевания.

Источник

Болезнь Фара Симптомы, причины, лечение

Болезнь Фара патология наследственного генетического происхождения, связанная с развитием кальцификации головного мозга (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya и Bolaños García, 2011).

Это расстройство в основном характеризуется наличием неврологических и психических расстройств. Некоторые из них связаны с ухудшением психических функций, двигательными изменениями или поведенческими отклонениями (Polo Verbel et al., 2011).

Конкретные причины этого заболевания точно не известны (Pérez et al., 2012). Некоторые авторы, такие как Oviedo Gamboa и Zegarra Santiesteban (2012), связывают свою этиологию с генетической аномалией, расположенной на хромосоме 14. Это вызывает двустороннюю и прогрессивную кальцификацию различных областей мозга, особенно ганглиев основания и коры головного мозга (Oviedo Gamboa и Зегарра Сантистебан, 2012).

Диагноз этого нейродегенеративного расстройства основывается главным образом на использовании тестов нейровизуализации (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Обычно методика выбора — компьютерная аксиальная томография без контраста (Pérez Maciá et al., 2012).

Нет никакого лечения для синдрома Фар, и нет никакого специального лечения (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Читайте также:  Какая толщина колодок допускается на локомотиве

Обычно используется симптоматический и реабилитационный медицинский подход. Однако прогноз для людей, страдающих синдромом Фар, является неблагоприятным (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

Это заболевание, которое вызывает прогрессирующее и инвалидизирующее нарушение (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

Характеристики Болезнь Фара

Болезнь Фара — это заболевание доминантного генетического происхождения, характеризующееся наличием неврологических и психиатрических расстройств (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).

Это дегенеративное неврологическое расстройство, которое вызывает систематическое ухудшение когнитивных способностей, двигательных навыков или поведения. Кроме того, это может сопровождаться другими осложнениями, такими как судорожные приступы (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

В медицинской литературе для обозначения этого расстройства обычно используются самые разные термины: первичная семейная кальцификация головного мозга, церебральный феррокальциноз, синдром Фара, цереброваскулярный феррокальциноз, идиопатическая церебральная кальцификация и т. Д. (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Термин «синдром Фар» обычно используется ограниченным образом для определения клинической картины, чья этиология четко не определена или связана с изменениями метаболического или аутоиммунного характера (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

Со своей стороны термин «болезнь Фара» используется для обозначения расстройства, вызванного наследственным генетическим происхождением (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

В обоих случаях признаки и симптомы связаны с наличием кальцификации в разных областях мозга..

Важность кальция

Кальций является фундаментальным биохимическим компонентом нашего организма. Его функции охватывают широкую область влияния: регуляция сердечного ритма, выработка гормонов, контроль за свертываемостью крови, регуляция мышечной активности или мозговой деятельности (Национальный институт здоровья, 2015).

Наше тело состоит из большого количества кальция, примерно 1000 г у людей взрослого возраста (Gómez Giraldo, 2016). Кроме того, у нас есть широкий спектр механизмов, которые позволяют нам контролировать их объем и распределение (Американское общество клинической онкологии, 2016).

Различные патологические факторы, такие как генетические аномалии, могут изменить их баланс, приводя к гиперкальциемии, кальцификации структур и т. Д..

Под термином кальцификация мы имеем в виду аномальный процесс, который вызывает патологическое накопление кальция в любой структуре нашего организма..

В случае мозга это определяется накоплением кальция в мелких артериальных и венозных кровеносных сосудах, а также в капиллярах (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Эта ситуация приведет к изменению кровотока и травм нервной ткани, среди других заболеваний. Все они ответственны за развитие симптоматики синдрома Фар.

Обычно это затрагивает кортикальные и подкорковые области (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Наиболее пораженными областями являются базальные ганглии или базальные ганглии. Эта структура мозга играет важную роль в регуляции и инициации движения (Neurowikia, 2016).

В некоторых случаях также может быть обнаружено ненормальное отложение железа, алюминия, цинка или магния (Pamo-Reyna et al., 2016).

Конкретный механизм, посредством которого происходит накопление этого вещества, пока не известен. Некоторые авторы, такие как Овьедо Гамбоа и Зегарра Санестебан (2012), предлагают некоторые гипотезы:

  • Ненормальные концентрации кальция на внутриклеточном и внеклеточном уровне.
  • Неправильные концентрации фосфатов.
  • Нарушение гематоэнцефалического барьера.
  • Уменьшение кровотока в разных областях мозга.

В 1850 году начали обнаруживаться различные неврологические аномалии, связанные с синдромом Фахара (Polo Verbel et al., 2011)..

Именно Делакур описал наличие кальцификации сосудов в областях базальных ганглиев, связанных с неврологическими симптомами у 56-летнего пациента (Polo Verbel et al., 2011).

В более поздние годы другие исследователи, такие как Бамбергер, описывали клинические результаты посредством гистопатологического анализа кальцификации головного мозга (Polo Verbel et al., 2011)..

Это относится к наличию кальцификаций в мелких кровеносных сосудах головного мозга, связанных с историей болезни, связанной с эпилептическими эпизодами и умственной отсталостью (Polo Verbel et al., 2011).

Лишь в 1930 году Теодор Фар назвал эту медицинскую картину независимой клинической структурой, описанной как болезнь Фара (Pamo-Reyna et al., 2016)..

Это частая патология?

Болезнь Фара является редким неврологическим расстройством среди населения в целом (Saleem et al., 2013). Обычно классифицируется как редкие заболевания.

Эпидемиологический анализ связывает его заболеваемость с менее чем 1 случаем на миллион человек во всем мире (Saleem et al., 2013).

Как правило, его распространенность имеет тенденцию увеличиваться с возрастом (Carrillo, Alvarez de Sotomayor, Lucena, Castro and Izquierdo, 2006).

Типичное начало этого заболевания приходится на период между третьим и пятым десятилетиями жизни (Cassiani et al., 2015).

Кроме того, были выявлены два пика максимальной заболеваемости (Pérez Maciá et al., 2012):

  • Начало взрослой стадии: есть симптоматика, характеризующаяся психическими изменениями.
  • От 50-60 летПредставляет симптоматику, характеризующуюся когнитивными нарушениями и психомоторными изменениями. Психиатрические симптомы, особенно аффективные изменения, также присутствуют на этом этапе.

Признаки и симптомы

Болезнь Фара в основном определяется наличием и развитием неврологических и психических расстройств (Saleem et al., 2013).

Далее мы опишем некоторые из наиболее распространенных:

Неврологические изменения

  • Гипо / мышечная гипертония: мышечный тонус изменяется в большинстве случаев. Там может быть значительная вялость или жесткость. Добровольные и непроизвольные движения часто сильно сокращаются.
  • тремор: мы можем определить наличие постоянного и ритмичного непроизвольного движения. Обычно поражает голову, руки.
  • паркинсонизм: Возможно, что тремор и другие симптомы развиваются в направлении клинической картины, сходной с симптомами болезни Паркинсона. Наиболее распространенными признаками являются тремор покоя, отсутствие произвольных движений, ригидность мышц, нестабильность осанки и т. Д..
  • Спастический паралич: различные группы мышц достигают очень высокого мышечного тонуса, что предотвращает реализацию любого типа движения. Этот тип паралича может привести к развитию монопареза / моноплегии, гемипареза / гемиплегии, дипаресии / диплегии, тетрапареза / тетрапегии.
  • Атетический паралич: мышечный тонус имеет тенденцию постоянно колебаться, приводя к развитию непроизвольных движений и / или примитивных рефлексов.
  • Моторные апраксии: наличие заметной трудности или неспособности выполнять двигательные действия, связанные с предыдущим процессом планирования (последовательность, цель / цель, инструкция и т. д.).
  • Судорожные припадки: развитие эпизодов мышечных спазмов и сокращений или двигательного возбуждения, связанного с аномальной и синхронной нейрональной активностью, является частым. Также могут появляться эпизоды временной потери сознания или восприятия аномальных перцептивных ощущений (световые раздражители, покалывание и т. Д.)..
  • Когнитивный дефицит: наиболее характерной особенностью пациентов, страдающих синдромом Фар, является прогрессирующее ухудшение умственных способностей. Наиболее распространенным является наблюдение за вниманием, снижением скорости обработки, пространственно-временной дезориентацией или проблемами с памятью. Обычно этот блок называется псевдо-сумасшедшим процессом.
  • Нарушения языка: пациенты начинают с трудом, чтобы сохранить нить разговора, найти правильные слова или сформулировать язык. Этот тип аномалий может прогрессировать к частичной или полной коммуникативной изоляции.
Читайте также:  Наклейки что фары для ксенона

Психические расстройства

  • Расстройства поведения: паттерны измененного поведения обычно появляются. Они характеризуются в основном наличием повторяющихся действий и стереотипного поведения. Пострадавшие люди, как правило, постоянно выполняют одни и те же действия. Кроме того, они демонстрируют непоследовательное или неадекватное поведение в контекстных ситуациях..
  • Изменения личности: личностные качества пострадавшего часто искажаются и приводят к эмоциональной лабильности, раздражительности, отсутствию инициативы, демотивации, социальной изоляции, тревоге.
  • психоз: происходит значительная потеря контакта с реальностью. Обычно наблюдаются навязчивые идеи, ложные убеждения, бред или галлюцинации..
  • Кризис агитации: могут развиться эпизоды агрессии, двигательного возбуждения, беспокойства, нервозности, неорганизованности речи или эйфории.
  • депрессия: возможно, что некоторые или несколько симптомов, связанных с депрессивным расстройством, проявляются как безнадежность, грусть, раздражительность, потеря интереса, постоянная усталость, трудности с концентрацией внимания, расстройства сна, мысли о смерти, головная боль и т. д..

причины

Такие авторы, как Lacoma Latre, Sánchez Lalana и Rubio Barlés (2016), определяют болезнь Фара как синдром неопределенной или неизвестной этиологии, который связан с развитием двусторонней кальцификации в различных областях мозга..

Однако другие, такие как Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos и Barrios Ayola (2015), относятся к наследственному генетическому происхождению, которое происходит без возникновения других инфекционных, травматических, токсических факторов, биохимический или системный.

Его происхождение связано с генетическим изменением, расположенным в хромосоме 14 (Oviedo Gamboa and Zegarra Santiesteban, 2012) и связанным с геном SLC20A2 (Genetics Home Reference, 2016).

Этот ген в первую очередь отвечает за предоставление биохимических инструкций для производства белка определенного типа. Он играет важную роль в органической регуляции уровня фосфатов, помимо других функций (Genetics Home Reference, 2016).

Некоторые клинические исследования, такие как Wang et al. (2012), связывают мутации в гене SLC20A2 и клиническое течение синдрома Фар в нескольких семьях (Национальная организация по редким расстройствам, 2016)..

Кроме того, был идентифицирован еще один тип генетических аномалий, связанных с синдромом Фара: мутации в гене PDGF и PDGFRB (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

диагностика

Диагноз болезни Фара требует сочетания неврологического и психиатрического обследования.

В случае неврологического обследования основное вмешательство основано на выполнении компьютерной томографии (Pérez Maciá et al., 2012).

Этот тип нейровизуализации позволяет нам определить наличие и место кальцификации головного мозга (Pérez Maciá et al., 2012).

Необходимо выполнить нейропсихологическую оценку, чтобы определить весь спектр когнитивных и психомоторных нарушений и отклонений..

Тип нейропсихологических тестов, которые можно применять, очень широк и обычно зависит от выбора специалиста. Некоторые из наиболее часто используемых: шкала интеллекта Веклера для взрослых (WAIS), завершенная фигура Кинга, Stroop test, TMT Trace Test и т. Д. (Кассани-Миранда и др., 2015).

Кроме того, вся эта оценка сопровождается психологической и психиатрической оценкой для выявления изменений, связанных с настроением, восприятием реальности, моделями поведения и т. Д..

лечение

Как мы указывали в первоначальном описании, до сих пор нет лекарства от синдрома Фара (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Основные медицинские вмешательства направлены на лечение симптомов и медицинских осложнений: фармакологическое лечение судорог, когнитивная реабилитация с ухудшением умственных способностей или физическая реабилитация моторных осложнений..

Хотя есть экспериментальные методы лечения, они обычно не сообщают о значительных преимуществах.

Каков медицинский прогноз пострадавших людей?

Когнитивные, физические и функциональные нарушения являются экспоненциальными. Это заболевание обычно прогрессирует в сторону полной зависимости и неизбежной смерти больного человека..

Источник

Adblock
detector